▲AI新工具AlphaGenome解開基因密碼，預測疾病風險只需1秒 。（圖／Google DeepMind）
記者吳立言／綜合報導
當科學家試圖了解人類為什麼會生病時，往往要從最細微的DNA開始找線索。如今，由Google DeepMind研發的新工具AlphaGenome正式亮相，這是一款專門用來分析DNA的人工智慧模型，能夠在短時間內預測基因變異可能造成的影響，包含是否與疾病有關。
AlphaGenome能讀取長達 百萬個DNA字母（鹼基對）的序列，並預測基因在人體中可能的表現方式，例如在哪些細胞中會被啟動、RNA如何被剪接，甚至是否會因突變導致健康問題。現在，這款工具已開放給全球非商業研究單位免費使用，未來也將全面釋出。DNA就像是每個人身體的使用說明書，但這本書有超過30億個字母，且大多數頁面都沒有明確註解。AlphaGenome的功能，就像是幫助科學家「用放大鏡看懂基因變化」，特別是在辨識少見突變或非蛋白質編碼區的異常時，表現尤其出色。
DeepMind表示，這項工具能幫助解開許多「基因疾病之謎」，像是罕見遺傳病、某些癌症，或難以解釋的基因突變機制。舉例來說，它已被用來分析某類白血病突變點是否可能「意外開啟」附近致癌基因，結果與實際病理研究相符，驗證其科學潛力。AlphaGenome有以下用途：
◆了解疾病：判斷某段DNA突變是否可能導致基因異常，找出疾病成因。
◆藥物研發：協助鎖定正確的治療靶點，加速新藥開發。
◆基因設計：協助研究人員打造「只在特定細胞作用」的合成DNA。
◆破解剪接錯誤：協助研究與RNA剪接錯誤相關的疾病，如脊髓性肌肉萎縮症。
與以往工具相比，AlphaGenome不只速度快、範圍廣，還能一次分析多種基因調控方式。根據DeepMind公布的資料，在多項預測測試中，AlphaGenome超越目前其他工具的準確度，甚至只需約一秒就能完成突變效應評估。不過，開發團隊也坦言，目前模型仍難以精確預測非常遠距離的基因調控影響，也尚未設計用於個人基因報告或臨床診斷用途。
DeepMind更表示，「這是一個全新的開始，我們第一次有一個模型能同時兼顧基因全局與細節。」希望透過開放API，讓世界各地的研究人員都能使用AlphaGenome，推動更多關於罕病、癌症及基因表現的研究。未來還計劃擴充模型功能，支援更多物種與資料型態。
更多資訊與試用方式，可參考DeepMind官方網站。
