▲DeepMind近期宣布，全新AI模型將深入解析DNA結構，挑戰醫學界長年的難題！（圖／Pixabay）
記者萬玟伶／綜合報導
繼Google旗下的DeepMind團隊憑藉預測蛋白質結構的AlphaFold系統拿下2024年諾貝爾化學獎後，全球生技與AI領域便引頸期盼其下一步動作。對於積極佈局精準醫療與人工智慧產業的台灣而言，這項最新突破無疑將成為產學界的重要參考指標。根據BBC報導，研究人員指出，DeepMind開發的一款全新AI模型，正準備徹底顛覆科學界對DNA（構建與運作人體的完整配方）的認知，甚至有望解開困擾醫學界已久的「暗黑基因組」之謎。
解鎖生命密碼的最後一塊拼圖
這款名為AlphaGenome的模型，被專家譽為「不可思議的壯舉」與「重大里程碑」。其核心任務在於協助科學家釐清，為何DNA中的微小差異會導致高血壓、失智症與肥胖等疾病風險。DeepMind研究工程師Natasha Latysheva指出，AlphaGenome是一項能理解基因組中功能性元素作用的工具，期望能藉此加速人類對生命代碼的基礎理解。
人類基因組由30億個以A、C、G、T代表的DNA代碼字母組成，其中僅約2%是負責編碼蛋白質的「基因」，這部分負責人體的生長與運作。然而，其餘98%的區域長期以來未被充分理解，被科學界稱為「暗黑基因組」（dark genome）。這片神秘區域在組織基因如何於體內運作方面扮演關鍵角色，許多與疾病相關的突變正是潛藏於此。
精準預測突變 加速新藥開發
AlphaGenome展現了強大的運算能力，能一次分析100萬個代碼字母，協助揭開「暗黑基因組」的面紗。該模型不僅能預測基因位置，更能分析暗黑基因組的影響力，例如基因表現的活躍程度，以及基因剪接（人體利用單一基因製造不同蛋白質的機制）的過程。更關鍵的是，即使遺傳代碼中僅有一個字母發生改變，該模型也能預測其後果。
Natasha Latysheva表示，這款AI模型在理解突變致病機制及查明罕見遺傳疾病成因上的潛力令人振奮，能為發現藥物靶點與新藥開發補上關鍵的一塊拼圖。長遠來看，這項技術亦可用於合成生物學，設計出應用於基因療法的新DNA序列。
目前AlphaGenome的相關描述已發表於《Nature》期刊，並於去年開放非商業用途，至今已有超過3000名科學家投入使用。埃克塞特大學的Gareth Hawkes博士正利用該工具探索突變如何改變肥胖與糖尿病風險。他指出，過去針對數萬人進行的全基因組定序研究雖發現了與疾病相關的變異，但這些變異往往位於暗黑基因組中，透過AlphaGenome能快速預測這些變異的生物學影響，進而引導實驗室測試與藥物開發。
癌症研究的新利器
在癌症研究領域，AlphaGenome同樣展現了加速研究的潛力。該模型已被用於區分哪些突變是助長癌症的潛在治療靶點，哪些則僅是附帶突變。弗朗西斯·克里克研究所基因體學負責人Robert Goldstone博士形容，該模型單憑DNA序列即可預測基因表現，是基因體AI領域的重大技術里程碑。
惠康桑格研究所的生成與合成基因體學負責人Ben Lehner教授則透露，團隊已進行超過50萬次實驗測試，結果顯示AlphaGenome表現優異。雖然開發團隊承認模型尚非完美，例如在預測長距離（超過10萬個代碼字母）基因調控及不同組織特異性（如腦神經元與心臟細胞的差異）方面仍有改進空間，但這已標誌著科學進步新時代的開端。
非語言模型 專注「序列對應功能」
值得注意的是，AlphaGenome的運作機制與ChatGPT等預測下一個字的大型語言模型不同。它採用的是「序列到功能」（sequence-to-function）模式，專注於分析文本中的變化如何影響最終的生物學意義。該模型是利用公開的人類與小鼠細胞實驗數據庫進行訓練。
Google DeepMind科學與戰略計劃副總裁Pushmeet Kohli強調，人類正處於科學進步新時代的起點，AI將成為促成多項突破的關鍵推手。隨著英國在基因體學、生物醫學研究與AI三大領域的結合，生物學與醫學的變革指日可待。
