▲AI幫罕病女童找到救命藥物。（示意圖／取字免費圖庫Pexels）
記者吳立言／綜合報導
美國一名出生後即罹患極度罕見基因疾病的女童，在人工智慧（AI）工具協助下，醫師成功找到過去從未被使用於該疾病的治療方式。原本長期無法正常活動、呼吸困難的她，在接受藥物治療後，短時間內出現明顯改善，家屬形容效果「像突然打開開關」。
利用 AI 分析基因與藥物資料
根據報導，這名女童 Jorie Kraus 出生後因第 10 號染色體部分基因缺失，導致神經發展與動作功能嚴重受影響，包括心臟、四肢、喉部與呼吸功能都出現問題。她曾在新生兒加護病房住院長達 73 天，之後的成長過程也持續面臨發展障礙。
美國 Mayo Clinic 團隊透過快速基因定序，搭配名為 Biomedical Data Translator 的 AI 工具分析大量生醫資料與文獻，最終找到一種可能有效的現有藥物：Klonopin。這款藥物原本主要用於治療癲癇與恐慌症。
醫師：若沒有 AI 幾乎不可能找到答案
參與研究的醫師 Whitney Thompson 表示，AI 工具能夠跨越大量生物醫學文獻與資料來源進行推理，建立人類研究者原本難以發現的關聯。她坦言，若沒有 AI 協助，團隊很可能無法找到這項治療方向。她也指出，目前這類療法仍面臨多項限制，包括基因定序普及率不足，以及缺乏能快速驗證藥物效果的實驗流程，因此短期內仍難全面推廣到所有醫療體系。
用藥後出現明顯進步
Jorie 母親表示，女兒接受治療後，開始能自由移動、避開障礙物，甚至能拿起玩具並說出形狀名稱。她形容，這些變化來得非常快，「幾乎像打開電燈開關一樣」。家屬也透露，已有其他患有相似基因缺陷的家庭，依循相同方式接受治療後出現進步。一名 5 歲患者原本幾乎無法說話，在使用相同藥物後，已能開始說完整句子。
NIH 支持打造開源 AI 生醫平台
報導指出，Biomedical Data Translator 是由美國國家衛生研究院（NIH）資助的開源計畫，目標是建立可整合不同醫療、生物與藥物資料的知識圖譜系統。近年來，這套系統已陸續協助多名超罕見疾病患者找到潛在治療方案。
Jorie 家屬目前也成立名為「Jorie Effect」的組織，希望協助更多罕病兒童獲得基因檢測、AI 分析與治療資源。
