▲十年怪病竟靠ChatGPT解開。（示意圖／取自免費圖庫pexels）
記者吳立言／綜合報導
一名美國Reddit網友近日分享親身經歷，表示自己長達10多年的不明病症，歷經多項檢查與專科診治都未獲解答，最後竟是透過ChatGPT協助分析，意外找出與基因突變相關的問題。該貼文引發熱烈討論，連OpenAI前總裁Greg Brockman也在X（前推特）上轉發評論，呼籲醫療系統應考慮將AI納入第二意見機制。
原始發文者表示，自己多年來接受脊髓MRI、電腦斷層掃描與詳細血液檢驗，甚至查過萊姆病，但始終找不到病因。直到近日，他嘗試將所有檢查報告與症狀記錄整理給ChatGPT分析，AI建議其可能與MTHFR基因中的A1298C突變有關，並指出雖然維生素B12檢驗值正常，但該突變可能會導致吸收利用異常，需額外補充才能發揮效果。
ChatGPT for solving a longstanding medical problem: https://t.co/MVjKK6bkmN
— Greg Brockman (@gdb) July 5, 2025
在將ChatGPT的建議與醫師討論後，對方也表示這項推論與實際症狀高度吻合，並進一步進行MTHFR基因檢測，最終確認了這項突變。患者補充營養後，長年困擾的麻木與腦霧問題顯著改善。
Greg Brockman稍早在X平台轉發這則故事時表示，AI不僅根據患者的MRI、CT與實驗室數據，察覺B12與神經性疲憊的矛盾，也合理推斷出甲基化代謝異常的可能性。他並強調「我認為現在已是時候，將最先進的醫療AI模型納入標準的第二意見流程中。」
不過，該患者也在原文補充提醒，自己有將ChatGPT的建議與主治醫師再次確認，並不鼓勵將AI建議作為唯一醫療依據。
儘管這起案例引發廣泛關注，也展現出生成式AI在整理醫療資訊、提供推論建議上的潛力，但AI並非替代醫療專業的工具，使用者仍應將AI提出的資訊與主治醫師共同討論並審慎評估。隨著醫療科技發展，AI可能逐步成為診斷流程中的輔助角色，未來如何納入臨床實務，仍需更多實證研究與倫理規範的配合。
