▲Google AI 助醫學界精準鎖定癌症突變 。（圖／Google）
記者吳立言／綜合報導
Google 研究團隊與美國加州大學聖塔克魯茲分校（UC Santa Cruz）合作，正式發表新型人工智慧模型 DeepSomatic，專為辨識癌細胞基因變異而設計。根據研究結果，該模型在兒童醫療中心的臨床實驗中成功找出其他分析工具未能識別的 10 種小兒白血病基因變異，顯示其潛在臨床應用價值。
DeepSomatic 基於 Google 先前的 DeepVariant 系統進一步開發，能分析 Illumina 短讀段、PacBio HiFi 長讀段與 Oxford Nanopore 長讀段 等多種基因定序資料。透過卷積神經網路（CNN）判別候選基因位點，模型能準確區分「體細胞變異」與「非變異」，並輸出標準化的基因變異格式（VCF/gVCF）。
該模型將基因讀段轉化為「影像化張量（image-like tensor）」，結合對齊品質與序列上下文資訊，以提升不同平台間的通用性。這種架構讓 DeepSomatic 能同時處理腫瘤—正常對照樣本，或單一腫瘤樣本，甚至支援 福馬林固定石蠟包埋樣本（FFPE）。
研究團隊以 CASTLE（Cancer Standard Long-read Evaluation） 資料集訓練模型，涵蓋六組腫瘤與正常配對樣本，並採用多種定序技術進行全基因組分析。研究結果顯示，DeepSomatic 在偵測單核苷酸變異（SNV）與小插入缺失（indel）時的準確度均高於現有主流方法，在 Illumina 平台上 F1 分數達 約 90%，PacBio 平台則超過 80%，均領先同類模型。
研究團隊表示，DeepSomatic 的開源資料與模型將開放學界重用，以推動多技術癌症基因組研究的發展，並有望未來應用於臨床早期癌症偵測與個人化治療設計。
隨著 DeepSomatic 等人工智慧模型逐步進入臨床應用階段，癌症基因組學的研究正邁向更高的精準化與自動化。未來若能結合臨床數據與即時診斷系統，AI 有望成為輔助醫師決策的重要工具，協助早期發現疾病、提升治療成效。不過，AI 模型仍需透過更多臨床驗證與跨機構合作，才能真正落實於醫療現場。
